出生缺陷的发生主要与遗传、不良环境影响、营养素缺乏、母亲疾病特别是感染性疾病等因素相关。母婴传播感染性疾病发生率的增加极大威胁婴幼儿健康，如梅毒与艾滋病可通过母婴传播感染给下一代。在过去15年中，我国先天梅毒发生的数字增加了3500倍，这一数字尚未包括由于妊娠梅毒导致的死胎、死产及流产。有关监测数据表明，先天梅毒的发生率从1991年的0.01/10万活产，以每年72％的速率上升至2006年的35/10万。艾滋病经母婴传播途径感染者所占比例也在逐年上升，从1998年的0.1％上升到2005年的1.4％。部分高流行区的艾滋病病毒母婴传播率高到34％~35％。
专家提出，应强化以预防出生缺陷为重点的婚前保健、孕前和孕产期保健，加强产前筛查和产前诊断以减少缺陷儿的出生，开展出生后新生儿疾病筛查，及早干预，以减少儿童残疾的发生和致残程度，提高患儿的生存质量等干预措施。
