原标题:认识抽动症——抽动—秽语综合症。
多发性抽动症(multiple tice,MT)又称为抽动秽语综合征,Tourette综合征( Tourette syndrome,TS )或Gilles de la Tourette综合征。本病的名称还有进行性抽搐,多动秽语综合征,多发性抽动秽语综合征,慢性多发性抽动(chronic multiple tics),全身性抽动合并秽语病(generalized tics with coprolalia),发声与多种运动联合抽动障碍,多种抽动症综合征,冲动性抽动症(impulsive tics),全身抽动症(general tics)以及冲动性肌阵挛(myospasm impulsiva)等。台湾将本病称为妥瑞症、妥瑞症候群、托雷氏症候群、土瑞症候群等。多发性抽动症是一种以慢性、波动性、多发性运动性抽动,伴有不自主发声为特征的遗传性神经精神疾病。
虽然本病的名称为“抽动秽语综合征”,但秽语(脏话、痞话)的发生率还不足三分之一。中医历代文献无多发性抽动症病名的记载,但其相似症状可见描述。如《证治准绳·幼科·慢惊》描述:“水生肝木,木为风化,木克脾土,胃为脾之腑,故胃中有风,瘛痤渐生,其瘛痤症状,两肩微耸,两手下垂,时复动摇不已,名曰慢惊”。根据中医五行学说及脏腑证观点,历代中医学者多把本病归于瘛痤、慢惊风、抽搐、肝风证、风痰证范畴,也有将本病归于颤震、痉风、心悸、怔忡、胸痹、梅核气、郁证范畴,目前尚无统一病名。
关于多发性抽动症的研究历史,着先描述本病的人是19世纪的一位法国神经病学家Jean-Marc Itard,他于1825年报告了一个法国贵族女人,名字叫Marquise,她在7岁时开始出现不自主的抽动,开始为头部和手臂抽动,以后累及面部和肩部,并伴有不自主尖叫和哭喊,一些年后又有秽亵言语,有鉴于此,她被隔离生活,继续着她不自主的抽动和难以自制的咒骂声,直至85岁死去。在Itard的报告后大约60年,1885年法国医生Gilles de la Tourette (Gilles de Tourette 是他的姓,名字是Georges Albert Edouard Brutus)报告了8例相似的病例,连同1825年Itard描述的那位晚年的Marquise,他一共报道了9例病人,从而确立了多发性抽动症这一综合征的存在。同年,Gilles de la Tourette 的导师——19世纪欧洲神经病学权威之一,Jean Martin Charcot用他学生的名字命名此病为Gilles de la Tourette syndrome,简称Tourette综合征,即多发性抽动症。
基于自主功能功能抑制、奇特的抽动形式及紧张时加重的特点,在20世纪的大部分时间里,多发性抽动症一直被认为是一种精神疾病,而且屡见于精神分析的著作中。近40年来,由于陆续证明了包括药物的功效(如1961年发现氟哌啶醇能够控制抽动症状)及遗传等生物学因素的存在,多发性抽动症又被人划入神经运动性疾病。事实上,本病既有运动障碍,又有行为障碍,所以应当说是一种神经精神疾病。
多发性抽动症自1985年被命名以来,一直被认为是一种罕见病,进行了为数不多的研究工作。直到20世纪60年代(1961)由于发现氟哌啶醇能控制本病症状,人们对本病的研究产生兴趣,相应临床病例报道及实验研究均日益增多。国内有关多发性抽动症的研究报道,是从60年代开始的,林节于1963年在国内首先报道3例多发性抽动症,均为男性患儿。Singer于1970年在国外首先报道了中国第一例多发性抽动症病人。70年代以后,国内陆续有较多的多发性抽动症病例报道。迄今30多年的时间里,我国学者主要从多发性抽动症的临床病例总结分析、脑电图和神经影像学分析、药物疗效观察、神经心理学缺陷、病因学调查、神经生化及遗传学研究等方面,进行了比较多的研究工作。
目前认为多发性抽动症是一种于儿童期起病、由遗传因素决定的神经精神性疾病。近年来,本病的发病有明显增多的趋势,引起了国内外许多学者的广泛关注,进行了大量的研究工作。世界各国已逐渐认识到多发性抽动症系一种关联到儿科、神经科、遗传学、心理学和教育学等多学科交叉的重大课题。美国、英国、加拿大、和澳大利亚等发达国家已先后成立了多发性抽动症协会(Tourette Syndrome Association),专门从事本病的研究工作。当今对于多发性抽动症的研究热点主要集中在分子遗传学、病因学、神经心理学、神经影像学、临床治疗学和教育学等方面。预计在不久的将来,多发性抽动症的致病基因将会被阐明,本病的治疗将会有重大的突破。